肠病性肢端皮炎的研究 2018-12-11 21:07  累计播放 :245 次
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大家好,我是今天的主讲医师刘静;今天给大家主讲的题目是肠病性肢端皮炎的研究。

肠病性肢端皮炎(AE):是一种罕见的常染色体隐性遗传病。其临床特征为腔口周围及四肢末端对称性的皮炎、间歇性腹泻、脱发三联征。目前认为该病是由SLC39A4基因突变影响到肠道锌的吸收,患者血锌水平明显降低,给予补锌治疗后临床症状能够显著的改善。

发病机制:
自一九四二年经两位学者首次描述本病后,陆续有多种关于AE发病机制的推测。如系统性白念珠菌感染、色氨酸代谢异常、母乳中缺乏某种未知因子等。目前研究表明AE是一种锌代谢异常的遗传性皮肤病,致病基因为SLC39A4该基因突变而导致了肠道锌的吸收功能障碍。

AE的诊断:
主要是根据其特征性的表现,再结合实验室检查来进行确诊。实验室包括了血、尿、毛发、皮肤等锌水平的检测。曾经认为对毛发、红细胞内锌的检测具有诊断价值。但有研究发现其在组织中的代谢率缓慢而不能及时反应体内锌的水平。此外对于体内锌含量的检测还存在如年龄、血清白蛋白水平的一些影响因素。 目前血清、尿液、毛发中锌含量的诊断尚无统一标准。因此体内锌水平测定只能作为一种辅助。亦有报道测定粒细胞和淋巴细胞的锌的含量比血浆锌的测定可能更为准确的反映体内锌的含量。血浆碱性磷酸酶亦随着血锌水平的降低而降低。另外,体内外的放射性锌吸收实验可避免上述一些因素影响。电镜检查肠Paneth细胞特征性的结构改变也可以作为诊断依据。

治疗:
早在一九五三年之前,治疗的AE的唯一方法是母乳喂养。随后有人发现连续大剂量使用双碘氯喹可以有效的控制临床症状,从而作为首选药物,但其具有很强的毒副作用。自从一九七四年发现口服锌剂有效后,而取代了双碘氯喹,且副作用小,价格便宜,疗效显著。补充锌剂当中以硫酸锌作为常用。二十四到四十八小时即可见效,两到四周皮肤损害可治愈。疗程较长,且需要终生治疗,但需要定期的检测血锌的水平,同时应该根据患者对锌需求量的不同,而进行及时调整以防复发。治疗期间可以出现胃肠道反应,高血锌还可引起低铜血症。因此血铜水平也应该进行监测。孕期口服锌的剂量调整还可以预防流产,胎儿中枢神经系统的畸形。此外还应该注意对症治疗,如保持局部的皮肤清洁,治疗继发性的真菌或细菌感染等。

今天的对肠病性肢端皮炎的介绍就到这里,如果有哪些地方还没有理解的,可以及时将问题提交给平台,以便于我们作出解答。谢谢!

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