同学们大家好，今天我们继续学习临床执业医师考试，儿科临床部分内容，今天继续学习遗传性疾病中的单基因遗传病，也就是一种遗传代谢性疾病苯丙酮尿症（PKU）。
苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的常染色体隐性遗传的氨基酸代谢病，
1、发病机理：
1）典型PKU：是由于缺乏苯丙氨酸羟化酶（PAH），导致苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，以致甲状腺素、肾上腺素、黑色素等合成减少，蓄积的苯丙氨酸及旁路代谢途径产物（苯丙酮酸、苯乙酸等）引起脑损伤。
2）非典型PKU：是由于缺乏四氢生物蝶呤(BH4)所致。
2、临床表现：主要为智能低下，皮肤毛发色素浅淡、尿中汗中有鼠尿臭味。
出生时智力正常，一般在3-6个月时出现智力减退，1岁时症状明显。
早期可有神经行为异常，继之智能发育落后，BH4缺乏者，神经症状明显且严重。毛发皮肤颜色变浅，尿中汗中有鼠尿臭味（排出苯乙酸所致）；
3、诊断：力求早期诊断，以免损伤神经系统。根据典型表现、苯丙氨酸浓度增高，排除四氢生物蝶呤缺乏症即可确诊；
1）新生儿筛查：足跟干血苯丙氨酸浓度测定；Gurthrie细菌生长抑制试验，年长儿筛查：尿三氯化铁试验。（9版教材未提及）。
2）苯丙氨酸浓度测定：可以用于分度；正常＜120umol/L(2mg/dl)，经典型＞1200 umol/L；
3）尿蝶呤图谱分析；主要用于BH4缺乏症的鉴别诊断；
4）DHPR活性测定：二氢生物蝶呤还原酶缺乏症时该酶活性明显降低。
5）DNA分析：进行基因诊断和产前诊断；
4、治疗：年龄越小，效果越好，主要是给予低苯丙氨酸饮食。必要时可以补充BH4 。

整个关于儿科学遗传性疾病的内容就到这里，感谢大家的聆听，我们下节课再见。