同学们大家好，今天我们继续学习临床执业医师考试，儿科临床部分内容，今天学习的是儿科遗传性疾病的内容（乡镇助理不考）。首先看细胞遗传学-染色体病中的唐氏综合征（21三体综合征）。
唐氏综合征（21三体综合征）。又称先天愚型，是21号常染色体畸形，21号染色体呈三体型（多了一条21号染色体）。
（一）、临床表现：
主要特征为智能落后、特殊面容和生长发育迟缓，并可伴有多种畸形。
特殊面容：出生时即有，表情呆滞，眼裂小，睑距宽，外耳小，鼻梁低平，常张口伸舌，流涎多。头囟延迟闭合。颈短而宽；
智能落后是本病最突出、最严重的临床表现。
皮纹特点：可有通贯手（手掌有猿线）。（atd角增大，第五指只有一条横纹），皮肤细腻。
伴发畸形：约50%的患儿伴有先天性心脏病、其次是消化道畸形。先天性甲低等。
（二）、实验室检查
根据染色体核型可以分为三型：
标准型：47XX(或XY)+21。最常见，下代再发风险为1%；
易位型：
1)、D/G易位：46XX(XY)-14+t（14q,21q）；其母为平衡易位：45XX-14(14q,21q)；
下代再发风险：母亲为D/G易位，下代再发风险为10%；父亲为D/G易位，下代再发风险为4%；
2）G/G易位（罗伯逊易位）：亦称着丝粒融合。46XX(XY)-21(21q,21q)。父母一方为G/G易位，下代再发风险为100%；
嵌合体型：核型为：46XX(XY)/47XX(XY)+21
（三）诊断与鉴别诊断：
1、诊断：临床表现+染色体核型分析确诊。
2、鉴别诊断：与先天性甲低相鉴别。后者有颜面浮肿，头发干枯，皮肤粗糙，喂养困难，便秘腹胀等，可以测血清TSH和T4诊断。
（四）、产前筛查（唐筛）：
可用甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（FE3）和绒毛膜促性腺激素（HCG）三联检测。

今天的内容就到这里，我们下节课再见。感谢大家的聆听。