同学们大家好，今天我们继续学习临床执业医师考试，儿科临床部分最后一节内容，儿科的内分泌疾病。儿科的内分泌疾病在临床执业医师考试中只考一个内容：先天性甲状腺功能减退症。
根据病因可分为两类：1）散发性：系先天性甲状腺发育不良、异位或甲状腺激素合成途径中酶缺陷所致；甲状腺不发育、发育不全或异位，是造成先天性甲低最主要的原因。2）地方性：是由于该地区水、土和食物中碘缺乏所致；
临床表现：
主要特点是：智能落后，生长发育迟缓，生理功能低下。
1、新生儿期：患儿常为过期产，胎便排出延迟，生后常有腹胀、便秘、脐疝、易误诊为先天性巨结肠；生理性黄疸期延长（大于2周），患儿常处于睡眠状态，对外界反应低下，低体温（＜35℃）；
2、典型症状：多数在出生后半年出现典型症状
1）特殊面容和体态：头大、颈短、皮肤粗糙、面色苍黄，毛发稀疏，无光泽，面部眼睑浮肿，眼距宽，鼻梁低平，唇厚，舌大而宽厚，常伸出口外。患儿身材矮小，躯干长而四肢短小，上部量大于下部量，腹部膨隆，脐疝；
2）神经系统症状：智能发育低下，表情呆板、运动发育迟滞；
3）生理功能低下：肌张力低，腹胀，便秘，声音嘶哑，低体温等；
3、地方性甲状腺功能减低症：因为碘缺乏不能合成足量甲状腺激素，影响中枢神经系统发育。临床表现为两种不同的类型：神经性综合征和粘液性水肿综合征。
三、实验室检查：先天性甲低必须早诊断早治疗，是我国新生儿筛查的疾病之一。目前多采用出生后2-3天的新生儿足跟干血滴纸片检测TSH浓度作为初筛，结果大于15-20mU/L时，再做血清T4、TSH确诊；
四、诊断和鉴别诊断：根据典型的临床症状和甲状腺功能检查，诊断不难。鉴别诊断：先天性巨结肠、21三体综合征、佝偻病、软骨发育不良等；
五、治疗：
一旦确诊，应终身服用生理剂量的甲状腺制剂，不能中断；L-甲状腺素钠，起始剂量每日8-9ug/kg，大剂量为每日10-15ug/kg；甲状腺片已经基本不用；

内分泌疾病的内容讲完，儿科部分内容也就全部讲完了。最后祝大家儿科部分考试取得好成绩。