同学们大家好，今天我们继续学习临床执业医师考试妇产科临床部分妊娠合并症相关的内容， 今天主要学习 遗传咨询、产前筛查和产前诊断。
遗传咨询
一、定义：
遗传咨询是由从事医学遗传的专业人员或咨询医师，就咨询对象提出的家庭中遗传性疾病的相关问题予以解答，并就咨询对象提出的婚育问题提出医学建议，具体内容包括帮助患者及其家庭成员梳理家族史及病史，选择合理的遗传学检测方案，解读遗传检测结果，获取详细的临床分型，分析遗传机制，告知患者可能的预后和治疗方法，评估下一代再发风险并制定生育计划，包括产前诊断和植入前诊断等；
二、对象：遗传性疾病的高风险人群；
三、遗传咨询的原则：自主原则，知情同意原则，无倾向性原则，守密和尊重隐私原则，公平原则；
四、程序：
1、帮助患者及家庭成员了解疾病的表型即临床表现；
2、以通俗易懂的语言向患者及家庭成员普及疾病的遗传机制；
3、提供疾病治疗方案信息；
4、提供再发风险的咨询；
5、提供家庭再生育计划咨询；
产前筛查
妊娠早期和中期采用由超声、血清学检查和无创产前检测技术组成的各种筛查策略可以发现非整倍体染色体异常的高风险胎儿；
在妊娠20-24周期间，通过超声对胎儿的各器官进行系统的筛查，可发现严重的、致死性胎儿结构畸形；
一、唐氏综合征：
1、妊娠早期联合筛查：包括超声测定胎儿颈项透明层厚度和孕妇血清学检查；
2、妊娠中期筛查：为血清学标志物联合筛查，包括甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素(HCG)、游离雌三醇（uE3）；
二、神经管畸形：查AFP ；
三、胎儿结构畸形：超声；
产前诊断
1、产前诊断的适应症：
1）染色体异常；2）性连锁遗传病；3） 遗传性代谢缺陷病；4）先天性结构畸形；
2、产前诊断的方法：
首先利用超声、核磁等观察胎儿是否存在结构畸形；然后利用羊水、绒毛、胎儿细胞培养，获得胎儿染色体疾病的诊断；再采用染色体核型分析等方法，做出染色体或基因疾病的诊断；最后部分代谢性疾病可以利用羊水、羊水细胞等进行蛋白质、酶和代谢产物检测获得诊断；

这节课的内容就到这里，我们下节课再见。