同学们大家好，今天我们继续学习临床执业医师考试临床部分内容，今天我们学习阵发性睡眠性血红蛋白尿，白细胞减少症和骨髓异常增生综合征


阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNH)
是一种红细胞膜缺陷性溶血病。主要表现为与睡眠有关、间歇发作的慢性血管内溶血和血红蛋白尿。
临床表现：贫血、晨起血红蛋白尿、血细胞减少表现、血栓形成、平滑肌功能障碍；
诊断
血管内溶血；酸溶血、蛇毒因子溶血或尿含铁血黄素试验阳性，粒细胞或红细胞的CD55或CD59表达下降＞10％即可诊断。
异基因造血干细胞移植： 是目前唯一可能治愈本病的方法。

白细胞减少和粒细胞缺乏症
白细胞减少：指外周血白细胞绝对计数持续低于4.0×109／L。
中性粒细胞减少：指外周血中性粒细胞绝对计数，成人低于2.0×109／L，儿童≥10岁低于1.8×109／L，＜10岁低于1.5×109／L；
粒细胞缺乏症：中性粒细胞绝对计数低于0.5×109／L。
骨髓是产生中性粒细胞的唯一场所，产生的白细胞90%贮存于骨髓，10%释放入外周血液，后者一半在循环池，一半在边缘池；
中性粒细胞减少的病因：生成减少；破坏或消耗过多，分布异常等；成人主要是生成减少和免疫性破坏过多；
骨髓增生异常综合征(MDS) (助理考纲不要求)

概念：是一组起源于造血干细胞，以血细胞病态造血、高风险向髓系白血病转化为特征的异质性髓系肿瘤性疾病；
分型：
FAB协作组将MDS分为5型：难治性贫血(RA)、环形铁粒幼细胞性难治性贫血(RAS)、难治性贫血
伴原始细胞增多(RAEB)、难治性贫血伴原始细胞增多转变型(RAEB-t)、慢性粒-单核细胞性白
血病(CMML)。
MDS的FAB分型
FAB分类 外周血 骨髓
RA 原始细胞＜1％ 原始细胞＜5％
RAS 原始细胞＜1％ 原始细胞＜5％
环形铁幼粒细胞＞有核红细胞15％
RAEB 原始细胞＜5％ 原始细胞5％～20％
RAEB-t 原始细胞≥5％ 原始细胞＞20％而＜30％
或幼粒细胞出现Auer小体
CMML 原始细胞＜5％
单核细胞绝对值＞1×109/L 原始细胞5％～20％
MDS的WHO分型；
实验室检查：持续一系或多系血细胞减少，细胞遗传学检查有克隆性染色体核型异常。
诊断：血细胞减少+病态造血、细胞遗传学异常、病理学改变等；
鉴别诊断： 再障、阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)、慢性粒细胞性白血病(CML)等；
治疗：异基因造血干细胞移植是唯一能治愈MDS的疗法。